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Retard dans les acquisitions de bases : Les épisodes d’hémiplégies et les crises d’épilepsie perturbent le développement normal, affectant des compétences comme le maintien de la tête, la marche et la propreté.
Perturbation de la motricité : La motricité, notamment fine et précise, est souvent affectée, impactant l’ensemble des apprentissages
Difficultés de concentration : Les enfants ont une capacité de concentration très faible, ce qui influence négativement leurs apprentissages scolaires
Changements d’humeur : Les enfants peuvent présenter des changements d’humeur tels que l’anxiété, l’agressivité et la colère, souvent liés aux crises
La maladie - Les conséquences
Le Syndrome de l'Hémiplégie Alternante est une maladie se traduisant par de nombreux symptômes plus ou moins variés. La complexité de la maladie vient du fait que tous les enfants ne présentent pas forcement les mêmes symptômes; et dans d'autres cas, certains enfants présentent les mêmes symptômes mais à des intensités différentes.
Symptômes variés : Les enfants atteints peuvent présenter des symptômes différents ou des intensités variées, même avec la même mutation génétique. Début précoce : Les premiers symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 18 mois.
Attaques paroxystiques : Comprennent des accès de dystonie, d’hémiplégie, et parfois d’épilepsie, souvent déclenchés par la fatigue, les émotions ou les stimuli sensoriels.
Troubles neuro-développementaux : Des déficiences intellectuelles, des troubles cognitifs et des difficultés motrices peuvent se manifester en dehors des crises
Difficultés permanentes :
Les accès d'hémiplégie ou de dystonie, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents à l’adolescence puis à l’âge adulte. Ils varient d'un enfant, adolescent ou adulte à un autre sans qu’une corrélation puisse être clairement affirmée entre l’intensité des crises et l’importance du retard du développement.
La maladie - Les symptomes
Comme la plupart des maladies génétiques, l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson est une maladie orpheline. C'est à dire qu'il n'existe pas à l'heure actuelle, de médicaments pour guérir de cette maladie.
Malheureusement, les maladies rares sont très souvent orphelines du fait de la difficulté économique de développer des thérapies pour un nombre très faible de malades. Le marché potentiel extrêmement limité ne permet pas d'engager les investissements considérables nécessaires.
La plupart des enfants atteints de cette maladie prennent des traitements visant à les soulager durant ces périodes, à diminuer l'intensité des crises, à réduire la fréquence et la durée des épisodes et à limiter les séquelles provoquées.
Espérons que la découverte du 1er gène impliqué dans la maladie et que le travail de l'ensemble des associations de l'Hémiplégie Alternante permettront de trouver un jour un remède à cette maladie.
La maladie - Une maladie orpheline
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler avec l'expression d'une maladie.
Une mutation dite "De Novo" (pour néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des 2 parents, ou, plus rarement, ce peut être une mutation post-zygotique, c'est à dire une mutation de l’œuf fécondé.
Dans le cadre de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson, l'année 2012 fut une année charnière avec la découverte du 1er gène muté mis en cause dans un peu plus de 70% des cas: le gène ATP1A3.
Sur ce même gène, différentes mutations ont été observées. Des études sont actuellement en cours pour comparer les différences de symptômes en fonction de la mutation observée chez les personnes atteintes d'Hémiplégie Alternante.
Ce gène code pour le fonctionnement normal de la pompe servant à l'échange des ions Sodium et Potassium intra et extra cellulaire, lors du message nerveux.
La maladie - Une maladie génétique "De Novo"
ASSOCIATIONS
- ANNABEL
Les autres enfants du monde
La recherche
L'Hémiplégie Alternante est une pathologie neurodéveloppementale rare et génétique, caractérisée par des épisodes récurrents d'hémiplégie qui surviennent généralement durant la petite enfance.
La prévalence de cette maladie est estimée à 1 cas pour 1 million, bien que ce chiffre puisse être sous-estimé en raison de difficultés diagnostiques. En France, le recensement de soixante cas semble refléter une estimation plus précise de la situation nationale, soulignant l'importance d'une meilleure reconnaissance et compréhension de cette affection pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.
Liens -
La maladie
L’hémiplégie Alternante. Une maladie rare et tellement douloureuse...
Les Rêves de THALIA
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